ПРОБИВ В ГЕНЕТИКАТА: ПОЛУЧЕНА Е ПЪРВАТА, ЛИШЕНА ОТ ПРАЗНИНИ, ПОСЛЕДОВАТЕЛНОСТ НА ЧОВЕШКИЯ ГЕНОМ

Етикети

генетична фънкционалност, генетични болести, генетично разнообразие, гени, днк, секвеция

Учените представиха първата без празнини секвенция от човешкия геном. Това направиха изследователи от консорциум от американски институции.

ДНКИзтегляне

ОТКРИТ Е ГЕН, КОЙТО ВЕРОЯТНО ПРЕДПАЗВА ОТ ТЕЖКО ПРОТИЧАНЕ НА COVID-19

Етикети

гени, заразяване, коронавирус, наследственост

Протеин, кодиран от ген, наследен от неандерталците, може да предпазва от тежкия ход на болестта COVID-19, показват изследвания на канадски специалисти.

Благодарение на това откритие има шанс да се разработи лекарство, ефективно за лечение на инфекцията, причинена от коронавирус SARS-CoV-2, информира медицинският сайт medRxiv.

Специалисти от McGill University в Монреал твърдят, че срещу тежко протичане на болестта и смърт предпазва протеин, наречен OASI. Той участва в имунния отговор на организма към инфекция. Когато се произвежда в по-големи количества, той е ефективен срещу вируса SARS-CoV-2.

Генът, кодиращ OASI протеина, идва от неандерталците. Брент Ричардс от Jews General Hospital и университета Макгил казва, че преди това е присъствал в нашите предци от Африка на юг от Сахара. Той обаче е загубен от хомо сапиенс, който емигрира на европейския континент. Този ген обаче е възстановен от част от популацията след смесване с неандерталците, които са живели в Европа преди над 40 000 години.

Това не е единственият ген, който сме наследили от неандерталците, който влияе върху имунния отговор, когато организмът ни е атакуван от SARS-CoV-2. В началото на октомври списание „Nature“ съобщава за откриването на ДНК фрагменти, които от своя страна правят хората по-податливи на тежко протичане на COVID-19. Доказано е, че те произхождат от неандерталци, с които Homo sapiens се е кръстосал преди 60 000 години.

Това предполага изследване, проведено от известния шведски еволюционен генетик проф. Сванте Паабо, който този път ръководеше екипа на Техническия университет в Окинава, Япония. Изследвани били над 3 000 пациенти, хоспитализирани поради тежко протичане на COVID-19. При някои от тях, в един от фрагментите на хромозома 3, беше открит, както беше описан, „генетичен вариант“, който трикратно увеличи риска от използване на механична вентилация.

Беше тествано, че идентифицираният генетичен вариант не присъства еднакво в азиатската популация. В Южна Азия той се наследява от половината от населението, докато в Източна Азия почти липсва.

Източник: PAP/Rzdrowia (2020) Badania: odkryto gen, który może chronić przed ciężkim przebiegiem COVID-19? W: Rynek Zdrowia z 29 grudnia. https://www.rynekzdrowia.pl/badania-i-rozwoj/badania-odkryto-gen-ktory-moze-chronic-przed-ciezkim-przebiegiem-covid-19,217023,11.html

проф. дсн Божидар Ивков

НАШЕТО ДНК НЕ Е НАША СЪДБА, НИТО Е „ЖЕЛЯЗНА“ ПРОГНОЗА ЗА ЗДРАВЕТО НИ

Етикети

disease risk, генетизация, гени, genes, geneticisation, риск от болести

Освен някои отделни изключения, наследствените мутации в гените ни определят риска от различни заболявания едва няколко процента. Начинът на живот и околната среда са най-важните фактори в това отношение. Това следва от обширен анализ на изследванията, проведени през последните 20 години.

В мнозинството случаи появата и развитието на някакво заболяване зависи от гените в рамките на по-малко от 5% – твърдят учени от Университета на Алберта.

Те са провели най-големия до сега метаанализ на изследвания, свързани с тази тема. Взети са предвид събраните в продължение на двадесет години данни, свързани с връзките между различни болести и честите мутации в гените (т.нар. единичен нуклеотиден полиморфизъм, на англ. single nucleotide polymorphisms – SNPs).

„Казано по-просто: ДНК не определя човешката съдба и SNPs са безполезни за прогнозиране на болестите“ – казва проф. Дейвид Уишърт (David Wishart), автор на разработката, публикувана в списанието „PLOS ONE“. „Развитието на повечето болести – продължава проф. Уишърт, в т.ч. много от новообразуванията, диабета, болестта на Алцхаймер, зависи от гените в най-добрия случай в рамките на 5%-10%“.

Едновременно с това анализът акцентира върху важни изключения, като болест на Крон, цьолиакия или макулна дегенерация, при които развитието на гените оказва влияние в 40%-50%.

„Извън малкото изключения, днес става все по-ясно, че риска от появата и развитието на мнозинството болести зависи от метаболизма, средата, начинът на живот и достъпа до разнообразни хранителни вещества, както и от въздействието на химикалите, бактериите и вирусите“ (к.м.-Б.И.)– обяснява проф. Уишърт.

Изследователите обръщат внимание, че тези резултати влизат в противоречие с бизнес моделите на много фирми, внушаващи, че генетичните тестове могат успешно да предвидят заплахите от различни здравни проблеми. Според мнението на проф. Уишърт други тестове и измервания предоставят много по-добри данни за определяне на риска от появата и развитието на дадено заболяване.

„Най-важното заключение от това проучване е, че ако искате да получите значими резултати за здравето и склонността към различни заболявания, както и за това, какво може да се направи с него, е по-добре да бъдат изследвани метаболизма, микробиома или белтъка, а не гените. Тази работа подчертава необходимостта от разбиране на влиянието на нашата физическа среда и сигурността или качеството на храната, въздуха и водата“ (к.м.-Б.И.) – добавя изследователят.

***

По мое скромно мнение това изследване има още един, изключително важен, аспект. Освен със споменатите по-горе бизнес модели, то влиза в противоречие и с агресивно навлизащата в живота ни генетизация, с всичките й реални и потенциални социални заплахи и негативни последици. Без да навлизам в подробности ми се иска да кажа, че днес научно-фантастичния филм „Гатака“ или фантастичния роман на М. Сейки „Брилянтните“, се превръщат в социална реалност, с нейните негативни измерения и последици. В тази връзка ще напомня две – само на пръв поглед нямащи нищо общо по между си – мисли: (1) „За съжаление вече стана очевидно, че нашата технологичност задмина нашата хуманност“ (А. Айнщайн) и (2) „Земята има достатъчно за потребностите на всеки, но няма достатъчно за алчността на всички“ (Махатма Ганди).

Източници: PAP/RZ (2019) DNA decyduje o zdrowiu w niewielkim stopniu, zazwyczaj w kilku procentach. W: Rynek Zdrowia z 26 grudnia 2019. http://www.rynekzdrowia.pl/badania-i-rozwoj/dna-decyduje-o-zdrowiu-w-niewielkim-stopniu-zazwyczaj-w-kilku-procentach,201284,11.html

https://www.ualberta.ca/science/news/2019/december/genetic-disease-health

https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0220215

Сейки, М. (2018) Брилянтните. ИК „Ибис“, София.

доц. дсн Божидар Ивков

МИНИ МЕДИЦИНСКИ ДАЙДЖЕСТ

Етикети

alcohol use, blood, гени, изследвания в медицината, кръв, genach, genes, komórkach macierzystych, krwi, сепсис, стволови клетки, тютюнопушене; badania w medycynie, употреба на алкохол, paleniu; research in medicine, sepsie, sepsis, smoking, stem cells, używaniu alkoholu

ОТКРИТ ЛИ Е НЕИЗЧЕРПАЕМ ИЗТОЧНИК НА КРЪВ

Източник: wyborcza.pl/RZ (2019) Czy odkryto wreszcie niewyczerpane źródło krwi? W: Rynek Zdrowia z 29 marca 2019. http://www.rynekzdrowia.pl/badania-i-rozwoj/badania-czy-odkryto-wreszcie-niewyczerpane-zrodlo-krwi,193395,11.html

Американски учени са успели да отгледат стволови клетки, от които се произвежда кръв. Това може да се окаже революция в лечението например на хора с левкемия, съобщава списание „Nature“.

Това откритие има множество важни приложения в ежедневната медицина. Например то е надежда за хората с левкемия и други новообразувания на кръвта, които се нуждаят от трансплантация на костен мозък, но няма донор за тях.

„Когато успехът на изследователите реално се пренесе в близките години в клиничната практика, такива хора ще могат да получат лабораторно отгледани здрави версии на свои здрави клетки ” – пише „Nature“. Това е крачка напред и в лечението на болести на кръвта с генетична основа – добавя един от авторите на разработката д-р Риохичи Зугимура (Ryohichi Sugimura) от детската болница с Бостън, работеща под егидата на Харвард.

Досега учените никога не са стигали до тук. „Сега изглежда, че всичко вече е подредено и могат да създават стволови клетки. А това е един от медицинските свети Граали“ – вълнува се в коментар за „Nature” д-р Мик Бхатия (Mick Bhatia) от McMaster University в Канада, който е един от водещите експерти в изследванията на стволовите клетки.

 

ГЕНИТЕ ВЛИЯЯТ ВЪРХУ РИСКА ОТ РАЗВИТИЕ НА СЕПСИС

Източник: Tzeczpospolita/RZ (2019) Geny wpływają na ryzyko wystąpienia sepsy. W: Rynek Zdrowia z 31 marca 2019. http://www.rynekzdrowia.pl/badania-i-rozwoj/badania-geny-wplywaja-na-ryzyko-wystapienia-sepsy,193443,11.html

Учени от Единбургския университет са забелязали, че хората, чиито родители са починали от сепсис, са 6-кратно по застрашени от летален изход поради този повод. Това показва, че генетиката е фактор, който детерминира риска от появата на сепсис, а в резултат на това, гените са ключа за разбиране на лечението.

Именно сега започват изследванията върху тези връзки, информира Жечпосполита (Rzeczpospolita).

Сепсисът е специфича реакция на организма срещу заразяване с бактерии, гъбички или вируси. Това не е самостоятелна болестна единица. Дефинира се като „застрашаваща живота органна дисфункция, предизвикана от нарушена регулация на отговора на организма при инфекция”.

Смъртността, причинявана от сепсис е твърде висока – 65 на 100 хил човека. За сравнение смъртността от рак на трахеята, белите дробове и бронхите, е 59 на 100 хил., а от инфаркт на сърцето – 49 на 100 хил.

Според СЗО в света на всеки 3-4 минути някой умира от сепсис. Почти 80% от случаите на инфектиране, водещо до сепсис, се случва в извънболнични условия.

БУТИЛКА ВИНО Е ВРЕДНА, КОЛКОТО 10 ЦИГАРИ

Източник: rp.pl/RZ (2019) Butelka wina tygodniowo szkodzi jak 10 papierosów. W: Rynek Zdrowia z 29 marca 2019. http://www.rynekzdrowia.pl/badania-i-rozwoj/badania-butelka-wina-tygodniwo-szkodzi-jak-10-papierosow,193388,11.html

Изпиването на бутилка вино седмично увеличава риска от заболяване от рак в продължение на целия живот, подобно на изпушването на 5 до 10 цигари седмично. Учените подчертават, че в обществото е прието да се смята, че алкохолът е по-малко вреден от цигарите, макар да има непосредствено влияние върху няколко вида новообразувания.

За жените изпиването на бутилка вино седмично повишава риска от заболяване от рака в същата степен, както изпушването на 10 цигари седмично. За мъжете подобно количество вино се равнява на изпушването на 5 цигари. Това е последица от риска от заболяване от рак на дебелото черво, черния дроб и хранопровода – твърдят учените от Саутамптън (Southampton).

Д-р Тереза Хайдес (Theresa Hydes) подчертава: „Трябва да бъде абсолютно ясно, че това изследване на казва, че употребата на алкохол и умирането, е по какъвто и да било начин равнозначно с пушенето. Нашето откритие се отнася до риска през живота на цялата популация“.

доц. д-р Божидар Ивков

СЗО ЩЕ ИЗРАБОТИ НАСОКИ ЗА РЕДАКТИРАНЕ НА ГЕНИ

Етикети

генетика, гени, editing, genes, genetics, редакция на гени;

Световната здравна организация (СЗО/WHO) предупреди в понеделник (3 декември 2018 г.), че редакцията на гени „може да има непредвидени последици“; СЗО създава екип от експерти, които ще изследват етичните и социалните аспекти на този въпрос, както и въпросите, свързани със сигурността и ще разработи насоки.

„Редакцията на гени може да има непредвидими последици, това е неизследвана област и проблемите трябва да се разглеждат сериозно“, е казал генералния директор на СЗО г-н Тедрос Аданом Гебрейесус.

Той е съобщил още, че СЗО събира екип от експерти за работа със страните-членки, „за да направим всичко, което е по силите ни, за да сме сигурни, че всички въпроси, етични, социални или също въпросите за безопасността, ще бъдат изяснени, преди да се извърши каквато и да било манипулация“, т.е. манипулация с гени.

В четвъртък (29 ноември 2018 г.) министерството на науката и технологиите на Китай е наредило на научния екип, под ръководството на He Jiankuia да преустанови изследванията си. Ученият предизвика буря сред академичната общност с твърдението си, че е модифицирал гени на наскоро родени близнаци. Той съобщи, че в Китай са се родили първите в света деца – с псевдоними Лулу и Нана, с модифицирани гени. Извършената интервенция в ембрионите, е основана на метода CRISPR/Cas9. Трябвало да бъде отстранен гена CCR5 и с това да осигури на децата имунитет срещу зараза с вируса HIV.

Твърденията на He, които не бяха независимо потвърдени, предизвикаха широк негативен отзвук. Върху учения се посипа критиката на китайски и задгранични учени.

He смята, че резултатите от неговите изследвания са в състояние да помогнат на милиони хора, засегнати от генетични заболявания. Ученият е съобщил, че смята да наблюдава децата през следващите 18 години, дори и след това, ако самите те изразят съгласие..

На филм, поместен в интернет, He е изказал своята позиция, че генното инженерство „е и трябва да остане лечебна технология“.

„Неколкократното повишаване на интелигентността или избирането на цвета на косата или очите, не е нещо, което прави родителите обичащи децата си. Това трябва да бъде забранено“, е казал ученият.

*****

Общоизвестна е ролята на Алберт Айнщайн в процеса на създаване на атомната бомба. Ето какво казва на друг голям учен след като реално осъзнава разрушителната сила на бомбата: „Аз направих най-голямата грешка в живота си, когато написах писмото до президента Рузвелт, в което препоръчвах да се направи атомна бомба“. Колкото и както да е съжалявал Айнщайн за своята грешка, това не е могло да спре веднъж започнатото производство на разрушение, страх, страдание и ужас в особено големи размери. Днес сме в същата ситуация, когато става въпрос за генно инженерство. Каквито и да било изявления на учените не могат да предотвратят риска от „лудостта на човечеството“ и неконтролируемата жажда и стремеж за власт и доминация, както на отделни нации, така и на отделни хора. Безконтролното заиграване – колкото и невинно да ни се представя – с генетиката и съвременните технологии е много сериозна крачка към превръщане на научно-фантастичните филми за война между хората и машините в ужасяваща реалност.

В заключение ще напомня две мисли на Алберт Айнщайн, които са напълно валидни и днес. Мисли, които поне аз приемам като леми:

„За съжаление вече стана очевидно, че нашата технологичност задмина нашата хуманност“ и

„Технологичният прогрес е като брадва в ръцете на патологичен престъпник“.

Източник: PAP/RZ (2018) WHO zapowiada przygotowanie wytycznych w sprawie edycji genów. W: Rynek Zdrowia z 03 grudnia 2018. http://www.rynekzdrowia.pl/badania-i-rozwoj/who-zapowiada-przygotowanie-wytycznych-w-sprawie-edycji-genow,189993,11.html

доц. д-р Божидар Ивков

НЯКОИ ПСИХИЧНИ И УМСТВЕНИ ПРОБЛЕМИ ИЗГЛЕЖДА СА НИ НАСЛЕДСТВО ОТ… НЕАНДЕРТАЛЦИТЕ

Етикети

autism, diseases, аутизъм, болести, гени, генно ибженерство, genes, genetic engineering, Neanderthals

Някои психични и умствени проблеми могат да бъдат генетично наследство от нашите изчезнали кръвни родственици – неандерталците. Учените са публикували резултатите от изследванията си на тази тема в списанието „Scientific Reports“.

Някои области на мозъка ни, които са свързани с психични и умствени разстройства, като шизофрения и състоянията от спектъра на аутизма, е възможно да са повлияни от гените, наследени от нашите родственици – неандерталците.

Както е известно след „изхода“ от Африка хората от време на време са се кръстосвали – доброволно или насила – с неандерталците. И до днес в човешкия геном са се запазили няколко процента неандерталски гени. Както твърдят учените от National Institute of Mental Health (USA), в изследване, проведено в група от 221 участници, гените са в състояние да влияят върху функционирането на мозъка ни.

Според изследователката Karen Berman позитивното влияние на неандерталските гени се простира в тези части на мозъка, които са отговорни за сръчността ни при боравене с инструменти, както и с виждането и локализацията на предмети – важни за неандерталците умения.

Изследванията на мозъка обаче, направени с магнитен резонанс, разкриват факта, че е възможно тези ползи да са свързани и със сериозни познавателни загуби, които се отнасят до социалната сфера.

Неандерталските гени, които подпомагат визуалните ни възприятия могат да носят и дефицити, които вероятно ведят до възникване на шизофрения или аутизъм.

Това още веднъж доказва тезата, че колкото повече знаем, толкова повече не знаем – независимо, че човешкия геном е разчетен.

В потвърждение на тази теза е и съобщението, че учени от САЩ и Южна Корея за първи път са успели да отделят ген с мутация, който причинява хипертрофична кардиомиопатия (каквото и да означава това). Генът е бил отделен от човешки ембрион. Резултатите от тези изследвания са публикувани в списание Nature.

Струва ми се, без да навлизам в подробности, че един от най-важните изводи от това изследване е, че да се сменят човешки гени с помощта на CRISPR-Cas9 и да се създават „дизайнерски“ деца (с определен цвят на очите, фигура и т.н.), е далеч, далеч по-сложно, отколкото се е смятало до сега.

И въобще, когато става дума за гени и генно инженерство винаги си спомням за брилянтния филм „Гатака“. И за една сравнително млада наука – биоетика, чийто предмет и обект на изследване е свързан (и не само с това) с изучаване на моралните аспекти на работата с гени и производството на биогенетични продукти.

Връзката знание-незнание не е единственото свързващо звено между „даровете“ на неандерталските гени и информацията за идентифицирания ген, предизвикващ определено заболяване. Струва ми се, че тук има далеч по-дълбоки и многостранни корелации и каузални връзки, силно натоварени с морални проблеми.

Така че, винаги, когато става дума за генетика, трябва да се внимава много, без разбира се да се пречи на научното развитие. Добро пожелание, но как да го реализираме на практика?

Източници: PAP/Rynek Zdrowia (2017) Pewne zaburzenia umysłowe mogą być dziedzictwem neandertalczyków… W: Rynek Zdrowia http://www.rynekzdrowia.pl/badania-i-rozwoj/pewne-zaburzenia-umyslowe-moga-byc-dziedzictwem-neandertalczykow,175236,11.html

Учоные впервые удалили из ДНК человеческого эмбриона ген, отвечающий за заболевание, 2017. https://meduza.io/news/2017/08/02/uchenye-vpervye-udalili-iz-dnk

доц. д-р Божидар Ивков