Етикети
artificial intelligence, diagnostics, diagnostyka, генетичен синдром, диагностика, изкуствен интелект; zespół genetyczny, fotografia, фотография, photography, sztuczna inteligencja; genetic syndrome
Като анализира пропорциите на лицето от снимка изкуственият интелект успява да разпознае редки генетични заболявания. За това информира списанието „Nature Medicine“. Диагноза, която е основана на обикновена снимка все пак поражда въпроси за правото на личен живот.
В случаите на много генетични синдроми (например синдром на Даун) чертите на лицето придобиват много характерна, видима от пръв поглед форма. Генетичните синдроми обаче на практика са стотици, което затруднява използването на прости и евтини диагностични методи, какъвато например е анализът на чертите на лицето. Решението, което би могло да помогне на лекарите, е свързано с използването на невронна мрежа, анализираща снимки на лицето.
Yaron Gurovich и неговия екип от биотехнологичната фирма FDNA в Бостън, са изработили невронна мрежа, която може да оцени чертите на лицето, след което представя списък от десет генетични синдрома, наличието на които най-вероятно е факт при даден човек.
За обучението на невронната мрежа, наречена DeepGestalt, са използвани 17 000 правилно маркирани изображения на над 200 генетични синдрома. След това учените са поискали от изкуствения интелект да идентифицира потенциалните генетични проблеми на основата на поредните 502 снимки на лица с такива проблеми. В 91% от случаите правилния отговор се намирал в списъка, изработван от изкуствения интелект за възможните генетични синдроми.
Gurovich и екипа му са тествали и способностите на изкуствения интелект да разграничава различни генетични мутации, които могат да доведат до един или друг вид клиничен образ. Те използвали снимки на хора със синдром на Нунан, който се причинява от мутации в някой от четири или пет гена [1].
Когато системата прави оценка, областите на лицето, които са били най-подходящи за определянето на синдорма, се отграничават и се показват на лекарите. Това им помага при разбирането на зависимостта между гените и физическия образ на човека.
Фактът, че диагнозата се поставя на базата и на обикновена фотография поражда въпроси за правото на личен живот, на неприкосновеност и др. Ако лицата ни могат да разкриват особености на генетиката ни, то тогава работодателите и осигурителите биха могли да използват такива техники, за да дискриминират лица, при които има висока вероятност от манифестацията на някакви заболявания [2]. Въпреки това Gurovich твърди, че този инструмент ще бъде достъпен само за клиницистите.
Специалистите предупреждават, че при досегашните диагностични методи разпознаването на много рядко генетично заболяване може да трае дълги години. Началната диагноза, поставяна от изкуствения интелект може да ускори разпознаването на проблема, стеснявайки чувствително границите на търсене. Окончателната диагноза може да бъде поставена чрез използване на генетични маркери.
Много хора изобщо не се диагностицират. Ако стане възможно да се разпознават по-често случаите на редки генетични синдроми, е много вероятно на нарасне мотивацията и икономическия интерес да се работи за намиране на нови начини на лечение.
Бележки: [1] Синдромът на Нунан е рядко заболяване, което включва необичаен вид на лицето, къс врат, нисък ръст, сърдечни дефекти, които се наблюдават още при раждането, лесно кървене, забавяне в развитието и малформации на костите на гръдния кош. Синдромът на Нунан се предизвиква от мутации в един от няколко гена. Болестта се предава автозомно-доминантно, поради което рискът за предаване от засегнат родител на дете е 50%. Мутациите са идентифицирани в четирите гена – PTPN11, SOS1, RAF1 и KRAS. Синдромът на Нунан се наблюдава при около 1 на 1 000 до 1 на 2500 души. Puls.bg – https://www.puls.bg/aktualno-c-6/sindrom-na-nunan-kakvo-predstavliava-n-31741
[2] С подобен проблем съм се сблъсквал нееднократно. Болестта на Бехтерев деформира тялото на човека и предизвиква специфична, „сдървена“, тип патешка походка, както се изразяват лекарите. Често, при засягане на тазобедрените стави, се налага използването на бастун. Тези видими белези са достатъчни за мнозинството работодатели да отказват работа на хора с напреднала форма на болестта на Бехтерев.
За опасността, описана в този материал, писах и говорих в края на миналата година в доклада си, изнесен на конференцията „Българската етика – традиции и хоризонти“. Всички доклади от конференцията са публикувани в електронното списание Етически изследвания. Година III, брой 3, кн. 2, декември 2018. Моят доклад е на сс. 300-314 и може да се намери на адрес: https://jesbg.files.wordpress.com/2019/01/bivkov-onnensbnpch.pdf
Източници: PAP/RZ (2019) Sztuczna inteligencja rozpoznaje już choroby genetyczne na podstawie rysów twarzy, ale… W: Rynek Zdrowia z 09 stycznia http://www.rynekzdrowia.pl/nauka/sztuczna-inteligencja-rozpoznaje-juz-choroby-genetyczne-na-podstawie-rysow-twarzy-ale,190971,9.html
Gurovich, Y., Y. Hanani, O. Bar, G. Nadav, N. Fleischer, D. Gelbman, L. Basel-Salmon, P. M. Krawitz, S. B. Kamphausen, M. Zenker, L. M. Bird, K. W. Gripp (2019) Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. In: Nature Medicine, vol. 25, № 1, p. 60–64
Снимка: https://fresh-science.com/topic/a-i/
доц. д-р Божида Ивков
