Етикети

,

„Диагностична одисея“ – с тези думи професор Робърт Шмигиел, специалист по педиатрия, метаболитна педиатрия, неонатология и клинична генетика, описва митарствата на хората с редки заболявания в търсене на правилната диагноза и подходящата терапия. За да се избегне това, във Вроцлав фондация „Мога да помогна“ е създала Диагностично-терапевтичен център за редки болести. Редки болести само по име, защото всъщност те са често срещани. Според изчисленията те вероятно засягат около 3 милиона поляци. И за това е говорил професор Шмигиел в речта си по време на откриването на Диагностично-терапевтичния център за редки болести.

Само за 5% от редките болести съществува някакво целево насочено лечение. Същевременно за цели 95% от всички редки болести липсва причинно-следствено лечение. Обикновено това е лечение на симптомите, специализирано лечение, или подкрепа, рехабилитация … И това е доста просто лечение, което не изисква големи финанси, но изискващо комплексна, координирана грижа. Ето затова диагностицирането на редките болести е от изключително значение, защото, за да може да се започнат подходящи терапевтични действия трябва да се знае, каква е диагнозата.

Проф. Шмигиел е медицинският координатор на новия център. Център, в който има значение бързата и правилна диагноза, последвана от прилагането на цялостна, координирана грижа. Огромна роля играе терапията, т.е. вторият до медицинският стълб на Центъра. Терапевтичните грижи се координират от д-р Доминика Завадска.

Регистрацията вече е в ход

„Персоналът на Центъра за редки болести подкрепя не само хората с редки заболявания. Ние сме фокусирани върху всички видове увреждания: двигателни, сензорни, хора с интелектуални затруднения, хора в психична криза, но също така и хора с нарушения на сензорната интеграция или например хора след инциденти, възрастни хора, хора след ампутации. Каним всички! – обяснява Доминика Завадска

От януари следващата година в Центъра ще работят 50 специалисти.

Новият Център носи името на покойния вече Бартоломей Скжински. Дългогодишният говорител на хората с увреждания в кметството на Вроцлав и директорът на Бюрото „Вроцлав без бариери“ е роден с рядко заболяване – мускулна дистрофия на Дюшен, но въпреки увреждането си той е успял да реализира много от иновативните си идеи, през целия си живот е действал в полза на хората с увреждания, разрушавайки бариерите… Той е починал през септември тази година.

„Той е вдъхновител и човек на действието, който определи посоката, която трябва да продължим да следваме, за да помагаме ефективно на хората с увреждания – казва Адам Комар, президент на фондация „Мога да помогна“.

По-долу може да се види как изглежда новооткритият Център.

***

Известно е, че според общоприетата европейска дефиниция – за рядко заболяване се счита такова с разпространение не повече от 5 на 10 000 души в ЕС. Известно е, също така, че редките болести наброяват около 6000 нозологични единици. В България съществува Институт по редки болести, чиято библиотека за редките болести заслужава подобаващо внимание.

Всяка година последният ден от месец февруари се чества Световен ден на редките болести.

В България има няколко НПО на хора с редки заболявания.

Източници: Inf. Prasowa (020) Pierwsze w Polsce Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich już działa. http://niepelnosprawni.pl/ledge/x/1264310?fbclid=IwAR32PDs3G3FGGbpdpbvE1sKC-xKl5GhHTwNfvIi8DehFNMT-oHL8DXcu0Ho

Институт за редки болести. https://www.raredis.org/rare-diseases?lang=bg

проф. дсн Божидар Ивков