Етикети

Анкилозиращият спондилит (AS) е вид артрит, който засяга предимно гръбначния стълб и таза. Промените в гените допринасят за наличието на риск при някои хора да се появи и развие анкилозиращ спондилит.

Един ген има значителен принос за съществуването на риск от появата на артрит, той се нарича HLA-B27. Около 70-80% от хората с анкилозиращ спондилит имат гена HLA-B27.

Какво означава това за децата на хората с анкилозиращ спондилит?

Добрата новина е, че риска е доста малък, а днес вече има някои доста добри методи за лечение на анкилозиращия спондилит, така че аз не мисля, че хората с AS трябва да вземат решения, дали да имат или да нямат деца, само въз основа на факта, че имат анкилозиращ спондилит.

Причините за това са:

– Генът HLA-B27 е сравнително често срещан в европейската човешка популация: около 7-9% от хората, са носители на този ген;

– Важно е, че само при 1-5% от хората, които наследяват този ген, се развива AS. Така че почти всеки човек, носител на ген всъщност не страда от AS;

– Съществуват редица други гени, които допринасят за наличието на риск от поява и развитие на AS, но ефектът им е толкова малък, че той почти не е от значение за хората, когато правят оценка на риска при тяхното семейно планиране дали да имат деца или не;

– Научните изследвания показват, че дори да сте човек с AS и имате деца, за тях рискът от поява на AS е само около 8%. Ако едно от децата е с AS, рискът неговите брат(я) и/или сестра(и) да развият AS е също 8%.

Важно е да се помни, че има редица добри лечебни практики и лекарства, прилагани при анкилозиращ спондилит, включително анти-TNF агенти, анти-IL12/23 агенти, анти-IL17 агенти, нестероидни противовъзпалителни средства и, разбира се, не бива да се забравя добрата стара физиотерапия, която е показана при намаляване на болката и сковаността и подобряване на двигателните функции.

Хората с анкилозиращ спондилит обикновено водят нормален живот и имат семейства, и могат да правят всички онези неща, които другите хора правят.

Ако искате да прочетете повече за генетиката на анкилозиращия спондилит, можете да прегледате тези медицински статии в специализираните списания на следните адреси:

https://www.researchgate.net/publication/255690828_Genetics_of_ankylosing_spondylitis

https://www.researchgate.net/publication/232528351_The_Genetics_of_Ankylosing_Spondylitis_and_Axial_Spondyloarthritis

превод от английски език: доц. д-р Божидар Ивков

Преводът е направен по: Robinson, Ph. (2016) Genetics of Ankylosing Spondylitis. What’s the risk for your child? http://www.bjchealth.com.au/connected-care/genetics-of-ankylosing-spondylitis.-whats-the-risk-for-your-child?utm_content=30474601&utm_medium=social&utm_source=twitter